Diagnóstico pré-implantacional (PGD)

O diagnóstico genético pré-implantacional, ou PGD, consiste em biopsiar os embriões após a Fertilização In Vitro (FIV) retirando-se algumas células e, posteriormente, analisá-las antes da transferência para o útero materno, para diagnosticar possíveis alterações cromossômicas, como por exemplo a Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Patau. O PGD também nos permite identificar o sexo dos pré-embriões, a fim de evitarmos graves doenças transmitidas de mãe para filho, como a hemofilia tipo A.

Com o surgimento de uma nova técnica, o CGH-array, agora podemos realizar a análise de todos os cromossomos de um embrião, e fazer mais diagnósticos que antes não eram possíveis.

A ciência evoluiu muito nessa área e hoje contamos com avanços como a biópsia de blastocistos e com a possibilidade de fazer diagnósticos de doenças monogênicas por PCR (reação em cadeia da polimerase) de mais de 200 doenças como a talassemia, a distrofia muscular de Duchenne, a fibrose cística e a neurofibromatose.

O NGS (Next Generation Sequencing), técnica mais moderna no PGD, chegou ao Brasil recentemente, e hoje dispomos de toda a estrutura e tecnologia para oferecer esse tratamento aos nossos pacientes.

Os embriões com alterações cromossômicas ou genéticas, em sua maioria, não implantam no útero, mas se há implantação pode resultar em abortamento ou no nascimento de uma criança que carrega consigo alguma anomalia.

É um exame que apresenta uma chance de ter falso positivo e com isso podemos deixar de transferir um embrião que poderia levar a uma gravidez, devido a um resultado alterado e, que de fato, não estaria anormal.

Por isso, todos os casos tem de ser bem selecionados.

 

Indicações do PGD:

  • Mulheres com idade avançada (38 anos ou mais);
  • Homens com sêmen de baixa qualidade;
  • Casais que já tenham filho(s) com alguma anomalia cromossômica;
  • Casais portadores de alguma alteração cromossômica;
  • Casais com história familiar de doenças genéticas;
  • Casais que já tiveram gravidez diagnosticada como alterada durante os exames de pré-natal;
  • Casais com falhas recorrentes de FIV (fertilização in vitro);
  • Casais com histórico de abortos recorrentes.

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